La ADA es una enzima cuya acción se necesita en la degradación de las bases purínicas hasta ácido úrico, el cual será desechado del cuerpo a través de la orina.
La falta de ADA conduce a un aumento de unas 100
veces en la concentración de dATP, un potente inhibidor de la Riboriucleótido reductasa. Niveles
elevados de dATP provocan un déficit general de los otros dNTP (desoxinucleótidos trifosfato) en los linfocitos
T. Las bases de la toxicidad en los linfocitos B son menos claras. Los
individuos con deficiencia de ADA carecen de un sistema inmunitario eficaz y no
pueden sobrevivir a menos que se les mantenga aislados en un ambiente, o
“burbuja”, estéril.
La deficiencia de la enzima ADA provoca un aumento
de la Adenosina o de la Desoxiadenosina lo cual ocasiona que el AMP no se
degrade normalmente, aumentan las concentraciones de AMP y dAMP y por tanto
aumentan las concentraciones de dATP, inhibiendo así la actividad de toda la
enzima Ribonucleótido reductasa (RR)
La RR es una enzima cuya acción consiste en convertir los nucleótidos. obtenidos del metabolismo del nitrógeno, en desoxirribonucleótidos (monómeros en la síntesis del DNA).
Al no haber
desoxirribonucleótidos, no hay ADN, provocando un fallo sobre todo en los
linfocitos, responsables de la respuesta inmune adaptativa (mediada por
células) en el organismo. Provocando una disminución en el sistema inmune,
haciendo al cuerpo susceptible a múltiples enfermedades, y por ende, a la
muerte.
¿Cómo actúa la RR?
Como hay mucho dATP, la acción de la RR quedará suspendida...
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